Τα αιμοπετάλια είναι μικρά κύτταρα στο αίμα που παίζουν κρίσιμο ρόλο στη διαδικασία σχηματισμού θρόισματος και αποκατάστασης των τραυματισμένων αγγείων. Όταν προκύπτει αγγειακό τραυματισμός, τα αιμοπετάλια προσκολλώνται στην περιοχή της βλάβης και απελευθερώνουν χημειοτακτικές ουσίες που προσελκύουν και άλλα αιμοπετάλια, τα οποία ενώνεται μεταξύ τους για να σχηματίσουν θρόισμα. Στη συνέχεια, διάφοροι παράγοντες πήξης και άλλες ουσίες ενεργοποιούνται πάνω από το θρόισμα για να το σταθεροποιήσουν και να σταματήσουν την αιμορραγία.
Εάν τα αιμοπετάλια δεν λειτουργούν σωστά ή εάν κάποια από τις αναφερόμενες δράσεις τους υπολειτουργεί, το άτομο έχει αυξημένη τάση για μώλωπες, εκχυμώσεις και αιμορραγίες διαφόρων βαρών. Στα σύνδρομα με διαταραχές στη λειτουργία των αιμοπεταλίων περιλαμβάνονται:
Σύνδρομο Bernard-Soulier: Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που κωδικοποιούν τη γλυκοπρωτεΐνη Ib/IX/V, η οποία είναι σημαντική για την προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο σημείο της βλάβης. Όταν οι υποδοχείς αυτοί είναι ανύπαρκτοι ή μη λειτουργικοί, τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να προσκολληθούν σωστά και να σχηματίσουν θρόισμα, με αποτέλεσμα την συνεχόμενη αιμορραγία. Το σύνδρομο είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να το φέρουν για να εμφανιστεί στο παιδί. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιστάξεις, εύκολοι μωλωπισμοί, ουλορραγίες, βαριά ή επιμηκυσμένη αιμορραγία στην εμμηνορρυσία, αιμορραγίες μετά από οδοντιατρικές εργασίες ή χειρουργεία, και αιμορραγίες από το γαστρεντερικό σύστημα. Η διάγνωση και η αντιμετώπιση πραγματοποιούνται σε εξειδικευμένα κέντρα πήξης-αιμόστασης και περιλαμβάνουν αντιϊνωδολυτικές φαρμακευτικές ουσίες, ανασυνδυασμένο παράγοντα VIIa, δεσμοπρεσσίνη, ορμονική θεραπεία, σκευάσματα σιδήρου και μεταγγίσεις αιμοπεταλίων, εάν απαιτείται. Οι πάσχοντες πρέπει να αποφεύγουν τη χρήση ασπιρίνης και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων που μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.
Θρομβασθένεια Glanzmann: Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με ανωμαλίες στα γονίδια που κωδικοποιούν τις γλυκοπρωτεΐνες IIb/IIIa, οι οποίες είναι υποδοχείς ινωδογόνου στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Η έλλειψη ή υπολειτουργία αυτών των υποδοχέων εμποδίζει τα αιμοπετάλια να προσκολληθούν μεταξύ τους στο σημείο του τραυματισμού, με αποτέλεσμα την αδυναμία σχηματισμού θρόισματος και τη συνεχιζόμενη αιμορραγία. Το σύνδρομο είναι επίσης αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα του συνδρόμου Bernard-Soulier, με επιπλέον ανάγκη διάγνωσης και θεραπείας σε εξειδικευμένα κέντρα πήξης-αιμόστασης. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει αντιϊνωδολυτικές ουσίες, ανασυνδυασμένο παράγοντα VIIa, δεσμοπρεσσίνη, ορμονική θεραπεία, σκευάσματα σιδήρου και μεταγγίσεις αιμοπεταλίων, αν απαιτείται. Η αποφυγή ασπιρίνης και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων είναι επίσης σημαντική.
