Σπάνιες ελλείψεις παραγόντων πήξης

Όταν ένα αγγείο τραυματίζεται, τα τοιχώματά του συστέλλονται για να περιορίσουν την αιμορραγία. Τα αιμοπετάλια σπεύδουν στην περιοχή του τραυματισμού, προσκολλώνται στην κατεστραμμένη περιοχή και δημιουργούν ένα προσωρινό κάλυμμα για να περιορίσουν την αιμορραγία. Τα αιμοπετάλια απελευθερώνουν επίσης ουσίες που προσελκύουν και άλλα κύτταρα, τα οποία προσκολλώνται επίσης και συμβάλλουν στη δημιουργία ενός αιμοπεταλιακού θρόισματος.

Στη συνέχεια, πάνω από αυτό το αιμοπεταλιακό θρόισμα, διάφοροι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται μέσω μιας σειράς χημικών αντιδράσεων γνωστών ως καταρράκτης της πήξης, για να σχηματίσουν έναν σταθερό θρόισμα ινικής. Οι παράγοντες πήξης υπάρχουν στο αίμα σε ανενεργή μορφή και ενεργοποιούνται με συγκεκριμένη σειρά όταν προκύψει τραυματισμός, οδηγώντας στον καταρράκτη της πήξης και τον σχηματισμό θρόισματος.

Εάν ένας από αυτούς τους παράγοντες πήξης λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, ο καταρράκτης της πήξης δεν λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα να μην σχηματίζεται θρόισμα και να συνεχίζεται η αιμορραγία. Οι διαταραχές των παραγόντων VIII και IX περιγράφονται ως αιμορροφιλία Α και Β αντίστοιχα. Στις σπάνιες διαταραχές πήξης περιλαμβάνονται ελλείψεις ή μη λειτουργικές μορφές των παραγόντων Ι, ΙΙ, V, V + VIII, VII, X, XI ή XII, πολλές από τις οποίες διαγνώστηκαν μόλις τις τελευταίες δεκαετίες.