Σήμερα, με τη χρήση της σύγχρονης θεραπείας υποκατάστασης, η πρόγνωση για την αιμορροφιλία έχει βελτιωθεί σημαντικά. Πέρα από την καλύτερη διαχείριση της νόσου, έχει σημειωθεί πρόοδος στην πρόληψη και αντιμετώπιση των επιπλοκών της. Ενώ στο παρελθόν ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορούσε να κινδυνεύσει ακόμα και από μια απλή εξαγωγή δοντιού, ειδικά αν δεν βρισκόταν κοντά σε μεγάλο αστικό κέντρο, σήμερα τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ασχολούνται με δραστηριότητες όπως το σκι στις Άλπεις. Με τη σωστή προετοιμασία, μπορούν ακόμη και να υποβληθούν σε σοβαρές χειρουργικές επεμβάσεις, γεγονός που έχει βελτιώσει δραματικά την ποιότητα ζωής τους και των οικογενειών τους.

Οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν:

• Αιμορροφιλική αρθροπάθεια: Αυτή αποτελεί την κύρια επιπλοκή της νόσου. Πρόκειται για εκφυλιστική βλάβη των αρθρώσεων που προκαλείται από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες μέσα στις αρθρώσεις, οι οποίες οδηγούν σε προοδευτική φθορά.
• Αιμορροφιλική οδοντοπάθεια: Η δεύτερη πιο συχνή αιμορραγική επιπλοκή. Προκαλείται από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στη ρίζα των δοντιών, συχνά από μικρά ερεθίσματα όπως το δάγκωμα σκληρής τροφής. Η αποφυγή οδοντιατρικής φροντίδας από φόβο για αιμορραγία, τόσο από τον ασθενή όσο και από τον οδοντίατρο, οδηγεί σε κακή κατάσταση των δοντιών και προβλήματα στη μάσηση, που μπορούν να προκαλέσουν γαστρορραγίες από τραυματισμούς του γαστρικού βλεννογόνου.
• Ιογενείς λοιμώξεις: Παρά την πρόοδο της θεραπείας υποκατάστασης, στο παρελθόν αυτή συνδέθηκε με την μετάδοση ιών μέσω των μεταγγίσεων. Ηπατίτιδες Α, Β και C ήταν οι συχνότερες, ενώ αργότερα αναγνωρίστηκαν ιοί όπως ο HIV, Parvo-virus B19, και οι ιοί της ηπατίτιδας D, E και G. Ευτυχώς, η σύγχρονη τεχνολογία έχει περιορίσει τον κίνδυνο νέων μολύνσεων στο μέλλον.

Αναστολείς:

Η εμφάνιση αναστολέων αποτελεί σοβαρό ιατρικό ζήτημα στην αιμορροφιλία, καθώς συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς αντιδρά στην θεραπεία με παράγοντες πήξης.

Το ανοσοποιητικό σύστημα προστατεύει το σώμα από παθογόνους μικροοργανισμούς, όπως ιούς και βακτήρια. Όταν δημιουργούνται αναστολείς, το ανοσοποιητικό αναγνωρίζει τις πρωτεΐνες των παραγόντων πήξης ως ξένες και επικίνδυνες, και παράγει αντισώματα (τους αναστολείς) που εξουδετερώνουν την αποτελεσματικότητα των παραγόντων, αποτρέποντάς τους από το να σταματήσουν την αιμορραγία.

Η διαχείριση αιμορραγιών σε ασθενείς με αναστολείς γίνεται πολύ πιο δύσκολη, γεγονός που οδηγεί σε μεγαλύτερη ταλαιπωρία λόγω των συνεχιζόμενων αιμορραγιών και του πόνου. Οι αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις επιταχύνουν την εμφάνιση αρθροπάθειας.

Σήμερα, η αντιμετώπιση των αναστολέων αποτελεί σημαντική πρόκληση, και διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται με ποικίλα αποτελέσματα.

Η ανάπτυξη αναστολέων είναι πιο συχνή σε άτομα με βαριά αιμορροφιλία, ιδιαίτερα κατά τις πρώτες 75 φορές χορήγησης παραγόντων, με τον μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίζεται μεταξύ της 10ης και 20ής χρήσης. Περίπου το 25-30% των παιδιών με βαριά αιμορροφιλία Α θα αναπτύξουν αναστολείς, ενώ για την αιμορροφιλία Β το ποσοστό κυμαίνεται στο 1-6%.

Στους ασθενείς με αιμορροφιλία Β, υπάρχει επίσης η πιθανότητα εμφάνισης σοβαρής αλλεργικής αντίδρασης (αναφυλαξία) στους παράγοντες πήξης, γι’ αυτό συνιστάται η χορήγηση να γίνεται τις πρώτες 10-20 φορές σε εξειδικευμένα κέντρα αιμορροφιλίας.

Ηπατίτιδες:

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη χρήση παραγώγων αίματος οφείλονται στην αδυναμία των υλικών αυτών να είναι πλήρως απαλλαγμένα από παθογόνους οργανισμούς και κινδύνους για τους λήπτες. Από τα μέσα της δεκαετίας του ’70, έγιναν προσπάθειες αποστείρωσης των παραγόντων πήξης, με τη θέρμανση να χρησιμοποιείται ως μέθοδος επεξεργασίας. Αν και αυτή η μέθοδος είχε ήδη εφαρμοστεί στην αποστείρωση της ανθρώπινης αλβουμίνης, η οποία απέτρεπε τη μετάδοση της ηπατίτιδας Β, παρουσίασε προβλήματα. Η κύρια δυσκολία ήταν η σημαντική απώλεια δραστικότητας του παράγοντα VIII κατά τη θέρμανση, μειώνοντας το επίπεδο του παράγοντα σε σχέση με αυτό που υπήρχε αρχικά στο πλάσμα των αιμοδοτών.

Το 1983, οι ανάγκες για προφύλαξη, ιδιαίτερα από την ηπατίτιδα, οδήγησαν στην παραγωγή θερμαινόμενων παραγόντων VIII, οι οποίοι ωστόσο υπέστησαν απώλεια δραστικότητας κατά 50-60%. Αυτό ανέβασε το κόστος τους σε υψηλά επίπεδα, καθιστώντας τη χρήση τους δύσκολη. Με την εμφάνιση του HIV, η παραγωγή θερμαινόμενων παραγόντων VIII γενικεύθηκε, παρά το υψηλό κόστος. Παράλληλα, αναπτύχθηκαν νέες μέθοδοι για την αποστείρωση των παραγώγων του αίματος, όπως η βιομηχανική επεξεργασία του πλάσματος με χημικά αποστείρωσης. Στα τέλη της δεκαετίας του ’80, η τεχνολογία των μονοκλωνικών αντισωμάτων επέτρεψε την παραγωγή πιο καθαρών παραγόντων, απαλλαγμένων από προσμίξεις σωματιδίων, ενώ τη δεκαετία του ’90 η παραγωγή ανασυνδυασμένων παραγόντων VIII έγινε πραγματικότητα και ενσωματώθηκε στην θεραπευτική πρακτική.

Επιπλέον, η ευρεία χρήση του εμβολίου κατά της ηπατίτιδας Β συνέβαλε στην αποτελεσματική προστασία των νέων αιμορροφιλικών από τον ιό αυτόν. Παρόλα αυτά, το κύριο πρόβλημα που παρέμεινε ήταν η μόλυνση των αιμορροφιλικών από την ηπατίτιδα C, η οποία συχνά οδηγούσε σε σοβαρή χρόνια ενεργό ηπατίτιδα. Αυτό το ζήτημα αναδείχθηκε στα τέλη της δεκαετίας του ’70, καθώς η πρόοδος κατά της ηπατίτιδας Β δεν μπορούσε να αποτρέψει τη μετάδοση της ηπατίτιδας C, δεδομένου ότι οι αιμορροφιλικοί λάμβαναν μεταγγίσεις πλάσματος από μίγμα μεγάλου αριθμού αιμοδοτών, χωρίς να έχει θερμανθεί.

HIV λοίμωξη

Η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα και οι φαρμακευτικές εταιρείες ξεκίνησαν τη μάχη κατά της ηπατίτιδας Β, παράγοντας θερμαινόμενους παράγοντες πήξης από το 1983, πριν ακόμα ταυτοποιηθεί ο ιός HIV ή κατανοηθεί πλήρως ο τρόπος μετάδοσής του. Αυτή η προσπάθεια έγινε σε απάντηση στις μεταγγισιογενείς λοιμώξεις, με την παραγωγή παραγόντων που στόχευαν στη μείωση των κινδύνων μόλυνσης.

Η απόφαση για τη χρήση των θερμαινόμενων παραγόντων αίματος στους ασθενείς ελήφθη στα μέσα του 1985, και στην Ελλάδα εφαρμόστηκε τον Αύγουστο του ίδιου έτους. Χάρη στη χρήση αυτών των παραγόντων, η ορομετατροπή των αρνητικών στον HIV ασθενών μειώθηκε σημαντικά, προστατεύοντας τους από τον ιό.

Οι αιμορροφιλικοί που είναι οροθετικοί στον HIV, όπως και τα υπόλοιπα οροθετικά άτομα, δεν αποτελούν απειλή για τον κοινωνικό περίγυρό τους. Είναι πλήρως εκπαιδευμένοι στη διαχείριση των αιμορραγικών τους υλικών και στη λήψη προφυλάξεων, ώστε να προστατεύουν τους άλλους από ενδεχόμενη μόλυνση μέσω επαφής με το αίμα τους. Ευτυχώς, έχει περάσει η εποχή που οι αιμορροφιλικοί θεωρούνταν “ομάδα υψηλού κινδύνου” και αντιμετωπίζονταν με κοινωνικό στιγματισμό. Σήμερα, νοσηλεύονται σε κοινούς θαλάμους στα περισσότερα νοσοκομεία της χώρας για τα καθημερινά τους αιμορραγικά επεισόδια.

Αξιοσημείωτο είναι ότι η πλειονότητα των οροθετικών αιμορροφιλικών παραμένει ασυμπτωματική ακόμα και πάνω από 15 χρόνια μετά την ορομετατροπή τους, αν και ένα ποσοστό 20-25% εμφανίζει σημάδια της νόσου εντός 5-6 ετών. Τα ίδια ποσοστά παρατηρούνται και στους ασθενείς που μολύνθηκαν μέσω κλασικής μετάγγισης αίματος.

Ένα σοβαρό ζήτημα που παραμένει είναι η επιμόλυνση των σεξουαλικών συντρόφων των αιμορροφιλικών με HIV. Παρόλο που οι αιμορροφιλικοί λαμβάνουν εκπαίδευση στα κέντρα θεραπείας για τη λήψη προφυλάξεων, το πρόβλημα αυτό εξακολουθεί να υπάρχει. Στην Αγγλία, το ποσοστό επιμόλυνσης των σεξουαλικών συντρόφων ανέρχεται στο 6%, ενώ στην Ελλάδα είναι μικρότερο του 0,5%.

Οι σημαντικοί κλινικοί δείκτες για τους οροθετικούς αιμορροφιλικούς είναι η ηλικία, τα επίπεδα των CD4 και CD8, καθώς και το αντιγόνο p24. Η ψυχολογική στήριξη και η υγιεινή διαβίωση συμβάλλουν σημαντικά στη διατήρηση ενός μακρού ασυμπτωματικού διαστήματος.